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已经开发了一项成本低至é25的筛查测试,可以识别个体患者与癌症相关的基因异常

该测试被视为朝向癌症的“个性化医疗”方法的第一步,其中针对不同肿瘤定制治疗

将来,选定的药物可以针对患者的特定基因突变集

筛查还可以在早期发现问题,允许在癌症发展之前采取行动

癌症主要是一种DNA疾病,由控制细胞生长和存活的基因内的缺陷引起

现在已知数百至1,000个这些突变

来自美国马萨诸塞州波士顿Dana-Farber癌症研究所的Levi Garraway博士是开发筛查技术的科学家之一,他说:“挑战在于如何确定其中哪一种涉及数百种中的每一种在人类中发生的癌症 - 以及开发准确,经济的方法来检测肿瘤样本中的关键突变

“这项研究表明这种方法是可行的大规模

”突变研究人员使用了一种称为高通量基因分型的技术

这可以快速分析细胞内的基因突变

从一块肿瘤组织中提取DNA,复制数千次,并在一个小平板上沉积到许多“孔”中

然后加入特殊化学品以显示哪个样品带有特定的突变

自动化设备用于“读取”平板并识别突变

科学家在17种最常见的致癌基因中扫描了1,000个人类肿瘤样本中的238个已知突变

可能携带与癌症有关的异常

他们发现298个样本中至少有一个突变,或整个组的30%,这符合早期研究中所见的比率

“突变被确定为我们预期的百分比,这表明这种技术是我们感兴趣的突变的目标,”Garraway博士说

“总体而言,该技术运作良好:我们能够获得准确,敏感且具有成本效益的突变谱

”处理一个肿瘤样本的成本在é25和é50之间,但如果该技术用于测试大量癌症突变则会更高

科学家表示,筛选肿瘤显示出一些惊喜,其研究结果发表在Nature Genetics杂志的在线版本中

在以前未见过的几种类型的肿瘤中发现了突变

研究人员还发现了证据表明癌症基因经常合作的证据

下一步是了解该技术在临床环境中的有用性,以及它可以在多大程度上提高医生分类和治疗个体肿瘤的能力

“我们已经展示了这种技术的实际潜力,”Garraway博士说

“这是迈向癌症患者常规扫描特定突变的日子迈出的一步,治疗将基于癌症的特定基因特征

”英国癌症研究中心的高级科学信息官亨利·斯考克罗夫特说:“这些结果表明,我们在基因水平上诊断一个人的肿瘤方面取得了实际进展,并相应地调整了他们的治疗方法

”但我们是还没有

在测试这些技术方面还有很长的路要走,因此它们可以用来可靠,准确和经济地帮助癌症患者

作者:廖霖冖

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